罕见病百科
共 89 种疾病
白塞病
Behçet's Disease, BD
概述：一种以血管炎为病理基础的慢性、多系统、复发性炎症性疾病，具有明显的地域分布特征（“丝绸之路”病）。 病因：遗传背景（HLA-B51等基因）与环境触发因素（感染等）共同作用导致的自身免疫/自身炎症反应。 临床表现： 口腔溃疡（98%-1...
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS
概述：一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病。 病因：X染色体上的WAS基因突变，导致WASP蛋白缺乏或功能异常。WASP蛋白对细胞骨架重组、血小板生成和免疫突触形成至关重要。 流行病学：发病率1-10/100万，几乎全为男性。 临床表现（经...
巨细胞动脉炎
Giant Cell Arteritis, GCA
概述：一种累及大中型动脉的肉芽肿性血管炎，主要侵犯颈动脉的颅外分支（尤其是颞浅动脉）。 流行病学：最常见的成人原发性系统性血管炎。几乎仅发生于>50岁人群，平均发病70岁。女性多见。 临床表现： 头痛（最常见）：新出现的颞部或枕部剧烈疼痛，...
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD
概述：一种罕见的X连锁隐性遗传性脑白质营养不良，属于髓鞘形成低下性疾病（Hypomyelinating Leukodystrophy）。 病因： 基因：PLP1基因（Xq22）。该基因编码蛋白脂蛋白1（PLP1），是中枢神经系统髓鞘的主要成...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
大动脉炎
Takayasu Arteritis, TAK
概述：一种慢性、特发性、肉芽肿性大血管炎，主要累及主动脉及其一级分支（如颈动脉、锁骨下动脉、肾动脉、肠系膜动脉）和肺动脉。炎症导致血管壁增厚、管腔狭窄、闭塞或形成动脉瘤。 流行病学：亚洲人群发病率较高（约2-3/100万）。好发于年轻女性（...
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
多发性内分泌腺瘤病
Multiple Endocrine Neoplasia, MEN
概述：一组常染色体显性遗传病，特征为在同一患者身上出现两个或以上的内分泌腺体肿瘤或增生。 分类及病因： MEN1型（Wermer综合征）： 基因：MEN1抑癌基因（11q13）失活突变，编码Menin蛋白。 三大主征 (3P)：甲状旁腺肿瘤...
血管性血友病 III型
Von Willebrand Disease Type 3, VWD Type 3
概述：VWD是最常见的遗传性出血性疾病，分为1型（量少）、2型（质异常）和3型。3型VWD是最严重、最罕见的亚型。 病因：VWF基因纯合或双重杂合突变，导致VWF蛋白完全缺失。由于VWF是因子VIII (FVIII) 的载体，VWF缺乏导致...
先天性凝血因子VII缺乏症
Congenital Factor VII Deficiency
概述：一种常染色体隐性遗传（AR）的罕见出血性疾病，由FVII缺乏引起外源性凝血途径障碍。 病因与流行病学： 基因：位于13号染色体的F7基因突变。 流行病学：发病率约1/50万。在近亲通婚人群中发病率较高。是罕见凝血因子缺乏症中最常见的一...
肢端肥大症
Acromegaly
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如ME...