罕见病百科
共 89 种疾病
Leber先天性黑矇
Leber Congenital Amaurosis, LCA
概述：一种导致婴幼儿期严重视力丧失的遗传性视网膜营养不良疾病，是儿童遗传性致盲的最常见原因。 病因： 基因：目前已发现近30个致病基因。 RPE65：占5-10%，负责视循环中全反式视黄酯异构化为11-顺式视黄醛。也是目前唯一有基因疗法的类...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...
成人斯蒂尔病
Adult-onset Still's Disease, AOSD
概述：AOSD是一种病因不明的罕见全身性自身炎症性疾病，临床特征类似全身型幼年特发性关节炎（sJIA）。 病因与流行病学： 机制：固有免疫系统过度激活，IL-1β、IL-6、IL-18等炎症因子风暴是核心机制。可能与感染（病毒/细菌）触发及...
原发性生长激素缺乏症
Primary Growth Hormone Deficiency, GHD
概述：由于垂体前叶分泌生长激素（GH）不足，导致儿童生长迟缓和身材矮小，或成人代谢异常。 病因： 原发性（先天性）： 遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。 发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）...
骨肉瘤
Osteosarcoma
概述：最常见的原发性恶性骨肿瘤，特征是肿瘤细胞直接产生骨样基质（Osteoid）。 病因：多为散发。 遗传综合征：Li-Fraumeni综合征（TP53）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）、Rothmund-Thomson综合征。 环境：既往...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD
概述：第三常见的遗传性肌营养不良症，以受累肌群的分布模式（面肌、肩胛带肌、上臂肌）为特征。 病因： FSHD1型（95%）：4q35区域的D4Z4重复序列收缩（正常11-100个，患者1-10个），导致染色质松弛，允许远端的DUX4基因异常...
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...
泛发性脓疱型银屑病
Generalized Pustular Psoriasis, GPP
概述：一种罕见的、危及生命的银屑病严重亚型，以全身皮肤急性红斑基础上出现密集无菌性脓疱为特征。 病因： 遗传：与IL36RN基因突变密切相关（导致IL-36受体拮抗剂缺乏，DITRA），也与CARD14, AP1S3突变有关。不同于寻常型银...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...